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内容介绍：21号染色体异常，多数情况下跟父母染色体的异常有关，并且也存在着物理因素、化学因素、生物因素所导致的。当21号染色体异常时，就会导致21三体综合征，也造成唐氏儿的发生，而且还会增加流产的几率，一般检查到21号染色体异常时，都需要通过羊水穿刺来确认是否有问题，如果的确异常，此时就只有选择终止妊娠，毕竟染色体异常无法治疗，对自身和胎儿而言，影响也太大了。

21号染色体典型异常症状——唐氏综合症

唐氏综合征即21-三体综合征，又称之为先天愚型，是染色体异常而导致的疾病（多了一条21号染色体），在临床中有60%的患儿会在胎儿出现早期流产，及时存活至足月分娩，出生后也会表现为明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等。

除了以上表现，唐氏综合症在临床上有具有以下特征：

患儿表现为眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、有内眦赘皮头前、后径短、枕部平呈扁头，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短；

嗜睡和喂养困难，其智力低下表现会随着年龄的增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟；

男性21三体综合征患者长大至青春期，通常不会有生育能力，而女性长大后有月经，并且可能生育；

部分患儿可见先天性心脏病，因免疫力低下所以容易受到各种感染，白血病的发生率比普通人群高10～30倍，存活至成年，在30岁以后可能会出现老年痴呆症。

在临床上对于唐氏综合症的分析，将21三体分为3种异常类型即：

标准型：占比95%，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体；

易位型：占2.5%～5%，总数为46条，多为罗伯逊易位，此类情况一般亲代中有平衡易位染色体携带者；

嵌合体型：占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见）。

目前关于“唐宝宝”的智力主要是对症治疗，因为其免疫力低下，所以日常需要注意预防感染，如果伴有先天性心脏病、肠胃道或其他畸形，可考虑手术矫治，而对于治疗低下、情感调控能力差需要家长后天培养和关注。

染色体异常的症状

染色体是我们遗传基因的重要载体，粑粑麻麻的遗传物质就是通过染色体遗传给宝宝的，所以说如果染色体异常，那么宝宝的健康就得不到保障了，还真的是不能掉以轻心。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有没有染色体异常呢？妈网百科马上为大家来讲解一下染色体异常的症状，想要一探究竟的你岂能错过下面的内容呢？

1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。

女性染色体异常的症状

1、女性是有22对的常染色体以及一对X性染色体。女性的染色体异常要看具体是哪一条染色体的异常，因为不同的染色体携带有不同的遗传基因，可能会导致不同的疾病。

2、女性染色体异常分为超X综合症、特纳综合症、真两性畸形和睾丸女性化综合征。

超X综合征的异常表现为月经量少或者闭经，甚至是早期不孕、绝经等；特纳综合症表现为卵巢与子宫发育不良、第二性征发育不全、不能生育等；真两性畸形表现为，一侧为卵巢而另一侧则为睾丸，并且伴有原发性月经，不能生育等症状。