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常染色体显性遗传病有什么特点
日期:2023-02-28 来源:未知 阅读:998

 多基因遗传病是由多个基因累加效应引起的遗传性状,一般与环境因素共同作用,这种遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果,在遗传方式上有家族聚集现象,多为一些常见病,具有性别差异和种族差异之分,多基因遗传病近亲结婚子女发病率比非近亲结婚子女发病率要高,常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等等。

 染色体异常遗传病主要表现在染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位、或者染色体数目变异导致的染色体数目增加或减少一条或者几条,常见的有21三体综合征,13三体综合征、XYY综合征、性腺发育不良等。



 主要可以避免血友病、多囊肾病、银屑病、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血、甲状腺癌、脊髓型肌萎缩、地中海贫血、先天性肾病综合征等

 疾病类型比较多,以上就不一一写明了,对于三代试管婴儿技术是否可以筛查你所对应的遗传性疾病可以找小编一起探讨,希望目前的三代试管婴儿技术可以解决你的需求!谢谢关注。

什么是常染色体显性遗传病

1、什么是常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变,所以又叫单基因遗传病,简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同,常染色体遗传中又分常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种。

2、常染色体显性遗传的特点

常染色体显性遗传病是由病基因引起的,若进行下代遗传一般会有如下特点:

①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,而且传染是不分性别的,所以生儿生女都有50%的发病率。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。

②此病与性别无关,男女发病的几率一样高。

③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。

④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。

常染色体隐性遗传(AR)

常染色体隐性遗传(AR)

遗传病基因位于常染色体上,其性质是隐性的,具有以下特点:

1、患者双亲不发病且是携带者,子女中会出现患者、携带者、健康人的概率分别为1/4、1/2和1/4。

2、患者同胞中男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞,有2/3的可能性为携带者,这种携带者又被称为可能携带者。

3、患者子女中,一般不发病,不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。

4、如果近亲结婚,子女的发病率会更加。

常染色体隐性遗传能做试管吗

三代试管可以解决很多染色体异常的问题,虽然第三代试管婴儿技术可以排除一百多种遗传疾病,但因为遗传病种类有上千种,试管婴儿技术也不能全部排除,有些遗传病并不适合做试管婴儿。

常染色体隐性遗传能做试管,也就是前面所说的采用三代试管技术即可。

常染色体隐性遗传疾病做三代试管大约需要10万元左右。三代试管婴儿费用包含的项目为前期检查、促排卵、取卵取精、染色体筛查、胚胎移植等与一代二代试管不同的就是多出了染色体和遗传学疾病的筛查,这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,挑选健康的胚胎植入子宫,获得正常的妊娠,降低遗传病的发生几率。


参考资料
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