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宝宝出生后不妨体重记录app做个“新筛”
来源:http://www.caiyw.cn  日期:2019-05-24

  新生儿疾病筛查(简称“新筛”),是在宝宝出生72小时到7天内,充分哺乳后采集3滴足跟血,通过实验室检测发现某些先天性代谢性疾病。目前,临床上主要开展了以下四项疾病的常规筛查。

  先天性甲状腺功能低下(简称CH)即散发性克汀病,俗称呆小病,是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患有此病的新生儿出生时大多无症状,少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状,有的还会出现新生儿黄疸不退等表现。数月后,孩子就会有明显的智力和体格发育迟缓的表现。若通过“新筛”发现此病,并随即用甲状腺激素进行治疗,就可使患儿智力与体格的发育不受影响。

  苯丙酮尿症(简称PKU)是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺陷,致使食物中的苯丙氨酸不能被正常转化,最终导致脑细胞受损,脑部发育异常。未经发现的患儿在生后数月会出现不同程度的智力发育落后。此病通过新筛被发现,并立即给患儿改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂养,毋须用药就可使患儿的智力发育保持正常。

  先天性肾上腺皮质增多症(简称CAH)是由于类固醇激素合成途径受阻,导致肾上腺皮质增生。确诊本病后,以皮质激素替代治疗为主,对某些发育严重异常者,可实施外科矫形治疗,患儿一般能正常地生长发育。

  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(简称G6PD) 是一种红细胞酶的缺陷病,患者在某些诱因宝宝出生后不妨体重记录app做个“新筛”(药物或食用蚕豆)下发病,故又称为“蚕豆病”。一经确诊,应避免患儿进食蚕豆及其制品,控制感染,忌服有氧化作用的药物,如磺胺类药。

  长沙市妇幼保健院遗传优生科医师 厉玉娇